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Brown-Vialetto-VanLaere综合征2型相关论文

被误诊为纯红细胞再生障碍性贫血的Brown-Vialetto-Van Laere综合征2型一例

病史摘要患儿，男性，4岁，自婴儿期开始现出重度正细胞性贫血，需定期输血，2岁时出现进行性延髓麻痹和肌肉症状，在外院被诊断为纯红细胞再生......

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Brown-Vialetto-Van Laere综合征2型 SLC52A2基因基因突变纯红细胞再生障碍性贫血

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